다운 증후군은 상염색체에 이상이 일어나 발생하는 질환으로 선천성으로 가지고 태어나는 질환이다. 21번 염색체가 정상인이 가진 염색체보다도 하나가 더 많게 되므로 총 3개가 존재하기 때문에 다운증후군의 증상이 일어나는 것이다. 혹은 21번 염색체가 전위되었거나 이상 염색체, 정상 염색체가 섞이는 경우에도 다운 증후군이 일어날 수 있는 것이다. 다운증후군이 일어나면 안면은 물론 소화기나 생식기, 갑상선, 심장, 피부 등 전신적인 부분에 영향을 미치며 일생 동안 많은 치료를 받아야 할 수도 있다.
다운증후군의 증상은 해당 환아의 임상 양상에 따라 진단이 늦게 되는 경우도 있다.다운 증후군이 일어나면 소아 시기부터 머리의 크기가 작은 것을 볼 수 있으며 둥글납작한 얼굴에 눈꼬리는 위를 향해 있다. 또한 미간 사이가 넓어 보이며 손에서는 일자손금을 관찰할 수 있다. 정상인에 비해서 근육에 힘이 없기 때문에 축 늘어지는 증상이 있을 수 있다. 또한 다운증후군으로 인해서 강박장애나 우울증이 일어날 수 있으며 사시, 청각 장애, 당뇨병 등의 질환도 생겨날 수 있다. 더불어 다운증후군으로 인하여 식도 및 심장에 기형이 발생하는 경우가 있기 때문에 식사를 할때 얼굴이 푸른 색으로 변화하거나 호흡이 빨라지게 되는 등의 증상이 있을 수 있다.

다운증후군은 유전질환인가?

다운증후군은 유전 질환에 속하기 때문에 다운증후군은 부모 검사가 필요하지 않으나 전위형 다운증후군은 부모검사를 통해서 보인자유무를 밝혀야 한다. 1차 기형아검사와 2차 기형아검사 등 추가적으로 아이에게 문제가 있지는 않은지에 대해 검사를 해보아야 하며 태아유전자검사를 받는것도 좋다.

기형아검사

내 아이에게 다운 증후군이 있는지 알아보기 위해서 기형아검사를 실시해야 한다. 태아유전자검사는 모체의 혈액에 있는 태아의 유전자를 분석하여 다운증후군이 있는지를 판별하는 검사이며, 정밀초음파 다운증후군 판별을 할 수 있으나 주기적으로 산부인과에 방문해 권장되는 기형아검사를 하는 것이 좋다. 만약 1차 기형아검사에서 다운 증후군에 대한 고위험 소견을 받았을 경우에는 양수검사를 진행할 수 있다. 양수검사를 이용하면 아이의 다운 증후군 여부를 보다 정확하게 검사할 수 있다.

[팸타임스=주나래 기자]