▲망막의 근접촬영(출처=픽사베이)

망막색소변성증은 망막에 분포하는 광수용체의 기능장애로 발생하는 진행성 망막변성질환이다. 개그맨 이동우가 2004년 이 질환에 걸려 시력을 잃었다.

▲망막색소변성증에 걸린 유명인으로는 개그맨 이동우가 있다(출처=픽사베이)

망막색소변성증의 증상은?

망막색소변성증의 증상에는 야맹증, 시야 협착, 눈부심 현상, 시력 장애가 있다. 일반적으로 밝은 곳에서 어두운 곳으로 들어가면 처음에는 보이지 않다가 점차 적응하면서 보이기 시작한다. 이러한 현상은 망막에 존재하는 시각세포의 변화로 가능하나 망막색소변성증이 있을 때는 시각세포에 이상이 생겨 밝은 곳에 있다 어두운 곳으로 들어갈 때 적응하지 못한다.

▲아이와 함께 놀고 있는 엄마(출처=픽사베이)

망막색소변성증의 원인은?

망막색소변성증은 유전자와 관련된 질환이다. 망막에 있는 광수용체 세포에 필요한 단백질 제조에 관여하는 50개 이상의 유전자 중 하나 이상의 변화로 인해 발생한다. 광수용체는 생물체 내에서 빛을 수용하는 세포 기관을 가리킨다.

가족력이 있다면 우성, 열성, 반성 유전으로 보인다. 유전형태와 원인 유전자에 따라 임상 양상과 진행 정도에 차이가 있다.

▲망막색소변성증의 증상에는 야맹증, 시야협착 등이 있다(출처=플리커)

망막색소변성증은 얼마나 흔한가?

세계적으로 대략 4,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 보고되고 있으나 우리나라의 정확한 통계는 없다.

▲특수한 콘텍트 렌즈를 끼고 망막색소변성증 검사를 하기도 한다(출처=픽사베이)

망막색소변성증의 진단은?

초기에는 진단하기 어렵기 때문에 망막에 이미 변화가 어느 정도 진행된 후에 진단될 때가 많다. 안저검사를 통해 망막색소변성증에 합당한 구조적 이상을 보이는지 확인하고 망막전위도 검사, 시야 검사 등 기능 검사를 통해 기능저하가 발생했는지 살펴본다.

망막전위도 검사는 눈에 특별한 콘텐츠렌즈를 넣어 망막이 빛에 어떻게 반응하는지 측정하는 것이다. 유전자 검사를 통해 망막색소변성증을 진단하기도 한다.

▲검안을 받고 있는 환자(출처=픽사베이)

망막색소변성증의 치료는?

망막색소변성증에 대한 치료법은 없다. 시력을 회복하기 위해 비타민A 팔미트화 효소를 사용하기도 한다. 이 화합물은 망막색소변성증의 진행 속도를 늦춘다. 선글라스를 사용하면 눈이 빛에 덜 민감해지고 해로운 자외선으로부터 눈을 보호하는 것이 가능하다.

시력을 회복하려면 망막 이식을 해야 한다. 유전자 요법을 통해 손상된 조직이나 세포를 제거하고 건강한 세포로 대체하는 방법도 있다.

▲비타민 A는 망막색소변성증의 진행을 늦춘다(출처=픽사베이)

망막색소변성증이 효과적인 치료약은?

망막색소변성증의 약물이 가진 안전성과 효능은 현재 평가중이다. 루테인, DHA, 비타민A가 들어간 보조제는 질병의 진행을 지연시킨다.

[팸타임스=위아람 기자]