▲출처=픽사베이

◆ 다운증후군이란?

다운증후군이란 염색체 이상에 의한 임상 증후군 중 가장 흔한 질환으로 상염색체가 세 개인 경우를 말한다. 다운증후군은 유전일 경우에는 부모의 유전자에 결함이 있어 아이에게 유전되는 경우는 전위형 다운증후군의 일부다. 따라서 아기의 염색체 이상으로 인한 것이긴 하지만 부모로부터 온전히 유전되는 질환이라고 볼 수 없다.

▲출처=픽사베이

◆ 다운증후군 증상에 어떤것들이 있을까?

다운증후군 얼굴 기형과 같이 여러 가지 눈에 띄는 다운증후군의 얼굴이 있다. 사실 대부분 자신의 가족이나 비슷해 보인다. 짧은 키, 평평한 코, 졸린 눈 모양의 큰 눈꺼풀을 가지고 있다. 또 턱이 작아 구강 공간이 좁아서 근력 저하와 겹쳐 입을 벌리고 혀를 내놓는 모습을 보이기도 한다.

▲출처=픽사베이

◆ 다운증후군 치료검사는 ?

초음파로 목 두께 측정하거나 양수 채취해 염색체 분석을 한다. 또 정기적 갑상선, 청력, 시력검사로 개인별 치료를 진행한다. 다운증후군 증상을 보고 치료를 진행하는데 세로 유전학적 검사로 염색체의 분석을 통해 최종적으로 진단한다. 초음파 검사를 통해 임시 초기 태아 목덜미의 투명대 두깨를 측정하는 방법, 선별 검사로 임신부 혈청의 알파 태아 단백 등 농도를 측정해 다운증후군이 의심될 때 융모막 검사나 양수를 채취해 염색체 분석으로 확진한다.

▲출처=픽사베이

◆ 다운증후군 수명은?

다운증후군의 생존율은 일반 인구 집단에 비해 낮은 편이지만 최근 급격한 향상을 보이고 있다. 치매가 일찍 와서 수명이 단축된다고 우려하는 견해도 있으나 다운증후군의 예후를 결정하는 가장 중요한 요인은 선천성 심질환이다. 치료법이 개선되고 예후가 많이 좋아졌기 때문에 다운증후군의 평균 수명은 한층 개선되고 있다.

[팸타임스=김지연 기자]