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에디슨병과 싸우는 소녀, '에밀리'
2019-06-01 09:00:04
조윤하
▲ 사진 출처: 탬 도버 트위터 캡쳐

[FAM TIMES(팸타임스)=조윤하 기자] 에디슨병에 시달리는 한 소녀가 있다. 이 소녀와 소녀의 부모는 가장 행복해야할 시절을 앗아간 병마와 피나는 사투를 벌이고 있다. 이제부터 기적을 얻기 위해 희망의 끈을 놓지 않고 있는 한 가정의 이야기를 들어보자. 


여러 가지 질병의 동시 발발

호주 뉴 사우스 웨일즈에 사는 다섯 살짜리 소녀 에밀리 도버는 에디슨병으로 인해 어린 시절을 빼앗겼다. 이 아이는 두 살때 이미 임산부 수준의 호르몬을 보이며 여드름이 나고, 가슴과 체모가 발달했다.

에디슨병은 에밀리의 신체를 파괴하는 여러 질병 중 하나일 뿐이다. 에밀리는 선천성부신과형성, 성조숙증(CPP), 자폐 스펙트럼 장애, 감각 치료 장애 및 불안 장애로 고통받고 있다.

미국 국립보건원(National Institutes of Health)은 CPP가 5,000~1만 명의 여성 중 한 명 꼴로 발생하는 질병이며 어린 소년과 소녀의 2차 성징을 가속화시킨다고 말했다. 이 질병은 어린이가 또래 아이들보다 빠른 속도로 성숙해지게 만들어서 성인이 됐을 때 신장이 평균보다 작아지게 한다. 남자어린이보다는 여자 어린이에게 더 흔하다.

특정 유전자인 MKRN3의 돌연변이가 CPP에 관여하지만 정확한 원인은 알려져 있지 않다. 피임약, 에스트로겐 및 아로마 테라피 오일의 사용 등이 두통, 시력 장애, 비정상적인 중추 신경계 반응에 영향이 있다고 언급됐다.

에밀리처럼 호르몬 요법을 사용하면 이 질병의 진행 속도가 느려질 수 있지만 비용이 매우 비싸며, 어쨌든 조기 폐경은 피할 수 없다.

▲ 사진 출처: 탬 도버 트위터 캡쳐

에디슨병

에밀리의 복합 증상 중 하나인 에디슨병은 부신에서 생산되는 부신피질 호르몬인 코티솔과 알도스테론이 결핍되는 희귀 질환이다. 영국 보건국에 따르면 영국 전체에서는 8,400명이 이 질병을 앓고 있다.

부신의 외층을 공격하는 면역 체계 문제는 두 개의 스테로이드 호르몬의 생성을 방해한다. 이 질병에 걸리면 평생 동안 약물 치료를 받아야 한다.

에밀리는 건강한 아기로 태어났지만 태어난 지 1주일 만에 급격한 성장을 시작했다. 생후 4개월 만에 에밀리는 1세 아기와 비슷한 몸집이었고, 4세 때 에디슨병을 진단받았다.

한 의사는 에밀리의 부모가 둘 다 키가 크기 때문에 에밀리도 유전적 영향을 받아 빨리 자라는 것이라고 말했다. 에밀리는 4개월 때 12~18개월용 옷을 입었다.

에밀리는 어린 나이에 엄청난 수의 검진과 검사를 거쳤다. 피도 많이 뽑았다. 그 때마다 아이는 심한 스트레스를 받아 생명을 위협하는 부신 급성발증에 걸릴 가능성도 있었다. 

에밀리는 뼈의 성장이 너무 빨라 통증을 많이 느꼈고 유방땀샘의 고통과 가려움, 감각 문제를 겪었다. 자고 일어나면 손목과 발목이 퉁퉁 부어있기도 했다.

▲ 사진 출처: 탬 도버 트위터 캡쳐

기금 모금 사이트

탬은 에밀리의 기금 모금 사이트에 남편과 자신이 모두 일을 하는 상태라 더 이상 건강 관리 및 연금 카드 환급을 받을 수 없다고 말했다. 에밀리의 치료비를 지불하느라 저축이 모두 바닥났다.

이들은 기금 모금 페이지에서 13일 만에 164명으로부터 약 500만 원의 기부금을 받을 수 있었다. 하지만 이들은 국가장애보험제도인 NDIS 서비스에 가입할 수 없었다.


적절한 치료법

3년이 지나 다섯 살이 된 소녀는 희귀질환으로 인한 폐경 치료를 받고 있다. 의료 비용을 위해 에밀리의 어머니 탬 도버는 후원 사이트를 개설했다. 탬은 “이 아이가 네 살과는 다른 다섯 살이 될 수 있도록 관심을 가져달라”고 호소했다. 에밀리는 암울한 일을 겪고 있지만 희망찬 소식도 있다. 예일대 산부인과 교수 메리 제인 민킨 박사는 새로운 치료법을 찾아내는 중이다.

예일대 산부인과 교수인 메리 제인 민킨에 따르면 에스트로겐과 프로제스테론 치료법을 조합한 것이 현재 적절한 치료법이라고 한다. 하지만 각각의 사례마다 증상과 부가적인 질병이 천차만별이라 일반적으로 이야기할 수밖에 없다고 그녀는 덧붙였다.

에스트로겐 치료는 에밀리에게 심장 질환, 골다공증 및 치매의 위험이 증가하는 것을 막는다. 또 적절한 치료를 받는다면 에밀리의 수명 또한 다른 사람에 비해 짧지 않을 것이다. 희망은 또 있다. 만약 에밀리가 성인이 돼서 아기를 가지고 싶은 경우, 에밀리와 비슷한 상태의 환자가 출산한 기록이 있기 떄문에, 에밀리도 난자를 냉동시켜놨다가 아이를 가질 수 있다. 앞으로 이들 부모의 눈물겨운 노력이 결실을 맺을 수 있기를 바란다.